Szukana fraza:
Szukaj

Choroby genetyczne

Hemochromatoza

Diagnostyka wrodzonego zaburzenia przemiany materii polegającego na odkładaniu się złogów żelaza. Jedna z częściej występujących chorób dziedzicznych w Polsce, której jednoznaczna diagnostyka jest możliwa jedynie metodami biologii molekularnej.
Choroba polega na odkładaniu się złogów żelaza pod postacią hemosyderyny w układzie siateczkowo-śródbłonkowym, szczególnie w wątrobie i trzustce. W narządach tych narządach rozwija się zwłóknienie co może prowadzić do marskości.Objawy: Kliniczne znamiona marskości wątroby i trzustki Nadmierna pigmentacja skóry Cukrzyca, zwana ze względu na brązowy odcień skóry cukrzycą brązową.

Mukowiscydoza

Diagnostyka ogólnoustrojowej choroby genetycznej powodującej przewlekłe choroby oskrzelowo-płucne, niewydolność trzustki oraz opóźnienie rozwoju fizycznego.
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Wywołuje przewlekłą chorobę oskrzelowo-płucną oraz powoduje niewydolność enzymatyczną trzustki z zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot"). Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych): gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii suchy, uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym) nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci). Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych): gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i enzymy trawiące, przyjmowane pokarmy nie docierają do jelit obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce od wczesnego dzieciństwa powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym.

Choroba Alzheimera

Badanie wykrywa formę genu predysponującego do zachorowania na chorobę Alzheimera oraz choroby miażdżycowe (hiperlipoproteinemia, hipercholesterolemia).
Choroba Alzheimera, polega na zaburzeniu funkcjonowania mózgu, jest najczęściej występującym schorzeniem otępiennym. Charakteryzuje się zakłóceniami w sferze czynności poznawczych, zwłaszcza zaś postępującym zanikiem pamięci, utratą zdolności do myślenia abstrakcyjnego i do wykonywania w sposób logicznie uporządkowany złożonych, a potem, w miarę postępu choroby, nawet prostych zadań. Umożliwia wczesne określenie zagrożenia udarami mózgu.

Dziedziczna Skłonność Miażdżycowa

Badanie wykrywa formę genu predysponującego do zachorowania na choroby miażdżycowe (określamy mutacje ApoE odpowiedzialną za hiperlipoproteinemie).
Badaniu powinny poddać się osoby u których w rodzinie wystąpiły przypadki miażdżycy ponieważ ryzyko rozwoju miażdżycy u takich osób jest 3 krotnie wyższe.

Badaniu powinny się poddać także osoby z:

  • Cukrzycą,
  • Nadwagą,
  • Nadciśnieniem tętniczym,
  • Wysokim cholesterolem,
  • Palące tytoń,
  • Pijące alkohol.

Na rozwój miażdżycy mają wpływ czynniki dziedziczne-wrodzone oraz środowiskowe-nabyte.

Zapłać on-line
Honorujemy płatności