Szukana fraza:
Szukaj

Choroby genetyczne

Mało kto z nas zdaje sobie sprawę czym objawiają się niektóre choroby genetyczne. Do niektórych z nich należy zaliczyć przede wszystkim hemochromatozę i mukowiscydozę.

Hemahromatoza jest to nic innego jak tylko tak zwane wrodzone zaburzenie przemiany materii, które polega na tym, iż w organizmie odkładają się złogi żelaza. Tę chorobę dziedziczną można zdiagnozować jedynie przy wykorzystaniu biologii molekularnej. Złogi żelaza odkładają się jako hemosyderyny z reguły w wątrobie i trzustce. Proces ten powoduje po jakimś czasie zwłóknienie naczyń i prowadzi do marskości tych narządów. Głównymi objawami choroby jest przede wszystkim marskość narządów wewnętrznych oraz brązowawe zabarwienie skóry.

Mukowiscydoza jest również chorobą genetyczną, która z kolei wywołuje przewlekle i trudne do wyleczenia choroby oskrzelowo – płucne, niewydolność trzustki, a nawet opóźnienie w rozwoju fizycznym. Mukowiscydoza to choroba ogólnoustrojowa, która powoduje zaburzenia pracy większości narządów wewnętrznych organizmu. To waśnie organizm wytwarza niezwykle lepki śluz, który utrudnia normalne funkcjonowanie poszczególnym narządom. Mukowiscydoza powoduje przede wszystkim przewlekłą chorobę oskrzelowo-płucną, niewydolność enzymatyczną trzustki, zaburzenia trawienia, nadmierne wydzielanie potu o podwyższonym stężeniu chloru i sodu, uciążliwy suchy kaszel, duszności i wiele innych. Pierwsze objawy mukowiscydozy występują już w okresie niemowlęcym. Dziecko ma problemy z cuchnącymi i tłuszczowatymi stolcami, ma powiększona objętość brzucha, czasami następuje nawet wypadnięcie odbytnicy. W późniejszym okresie dochodzą jeszcze objawy płucne oraz niedające się leczyć zapalenia zatok.